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A pesquisa

Objetivo da pesquisa

O albinismo é uma doença genética que até os dias de hoje, ainda não existe nenhum tratamento. As pessoas com albinismo nascem com deficiência visual e ficarão assim para o resto de suas vidas.

O conhecimento desta doença genética, de suas causas, de suas conseqüencias e o desenvolvimento de projetos de terapia, são essenciais para dar às pessoas com albinismo a esperança de futuros tratamentos que corrigirão as deficiências associadas à doença e principalmente a deficiência visual.

Datas relevantes

Assim que foi criada, Genespoir quis promover a pesquisa científica sobre o albinismo. Por isto, a sua presidente, Fabienne Jouan, encontrou em 1997 o Dr Marc Abitbol diretor do CERTO (Centro de pesquisa terapêutica oftalmológica) no hospital Necker-crianças doentes de Paris. Um ano depois, foi lançado neste laboratório o primeiro programa de pesquisa sobre o albinismo, com o apoio financeiro de Genespoir. A associção decidiu atribuir por três anos uma bolsa de doutorado a um jovem pesquisador, Olivier Camand, sob a direção de Marc Abitbol. Olivier Camand defendeu a tese de doutorado « Albinismos : diagnósticos genéticos e estudos do desenvolvimento anormal da retina » em 2003.

Em 2006, Genespoir decidiu criar licitações anuais no valor de 15 000 € para custear projetos de pesquisa sobre o albinismo em diversos laboratórios.

Projetos de pesquisa atualmente apoiados por Genespoir

Desde 2007, o projeto do laboratório de genética humana de Bordeaux, dirigido pelo professor Benoît Arveiler : « procura de novos gênes implicados no albinismo óculo-cutâneo »

Este laboratório é especializado no diagnóstico dos quatro gênes conhecidos do albinismo óculo-cutâneo (OCA1, 2, 3 e 4) e do gêne do albinismo ocular ligado ao cromossomo X (OA1). Ele desenvolveu recentemente o diagnóstico do gêne HSP1 responsável pela síndrome de Hermansky-Pudlak do tipo 1.

Constatamos hoje, que por volta de 20 % dos casos de albinismo óculo-cutâneo são gêneticamente inexplicados. Nestes casos, no máximo um gêne com mutação é encontrado. A partir deste constatação, o professor Arveiler montou um projeto de pesquisa genética com o objetivo de encontrar as causas moleculares dos casos inexplicados. Desde 2010, estes trabalhos são o objeto abordado pelo doutorado de Fanny Morice-Picard.

Desde 2009, o projeto do professor Robert Aquaron : Albinismo óculo-cutâneo de tipo 2 (OCA2) na África sub-saariana e genética das populações bantos.

O professor Aquaron foi durante muito tempo o único pesquisador francês a trabalhar freqüentemente à respeito do albinismo. Seus trabalhos, produzidos em Marseille, o conduziram a entrar em contato com várias pessoas albinas vindas da África. Ele mantém assim, contato com as associações africanas de pessoas albinas e entre elas a ASMODISA. O Professor Aquaron vai regularmente à África para realizar conferências e consultas médicas. Seus trabalhos de pesquisa são, em parte, relativos a uma forma particular do albinismo devido à deleção do gêne OCA 2. Esta deleção é especificamente africana e o Professor Aquaron estuda atualmente a sua difusão pelo continente. O albinismo tem conseqüências muito mais graves na África do que na Europa, por causa do soalheiro que é muito mais importante lá. Podemos nos perguntar, porque existe uma freqüencia maior de albinismo em certas regiões da África. É por isto que o Professor Aquaron procura determinar se uma ou várias formas de albinismo poderiam providenciar aos heterozigotos uma vantagem que o teria favorecido à transmissão.

Histórico dos apoios de Genespoir à pesquisa sobre o albinismo

  • 1998 : Início do primeiro doutorado apoiado financeiramente por Genespoir.
  • Julho de 2003 : Olivier Camand defende a sua tese de doutorado « Albinismos : diagnósticos genéticos e estudo do desenvolvimento anormal da retina » sob a direção de Marc Abitbol.
  • Outubro de 2006 : Genespoir lança a primeira licitação para um projeto de pesquisa sobre o albinismo, no valor de 15 000 €.
  • Fevereiro de 2007 : O conselho científico de Genespoir seleciona o projeto do Professor Arveiler do laboratório de genética humana de Bordeaux, cujo tema é « Análise molecular de pacientes com albinismo óculo-cutâneo ».
  • Fevereiro de 2008 : O conselho científico, vendo os resultados obtidos pelo laboratório de genética humana de Bordeaux e considerando o projeto apresentado para 2008, decide manter o apoio ao Professor Arveiler.
  • Fevereiro de 2009 : Genespoir renova sua confiança com o Professor Arveiler, diretor do laboratório de genética humana de Bordeaux e lhe gratifica mais uma vez com um valor de 15 000 €.
    Neste mesmo ano, a associação decide de apoiar um segundo projeto de pesquisa apresentado pelo Professor Aquaron, com o apoio do Professor Grandchamp do serviço de bioquímica hormonal et genética do hospital Xavier Bichat em Paris. Um montante de 10 000 €, por dois anos, lhe é atribuido.
  • Fevereiro de 2010 : Vendo os résultados obtidos, e o projeto apresentado pelo Professor Arveiler, Genespoir renova mais uma vez a sua confiança no laboratório de genética humana de Bordeaux e investe 15 000 € para sua pesquisa em 2010.
    A associação continua também a apoiar o projeto de pesquisa do Professor Aquaron, projeto cuja responsabilidade foi transferida do Professor Grandchamp ao Dr Jean-Louis Bergé Lefranc do laboratório de bioquímica e biologia molecular do hospital da Conceição em Marseille. Um valor de 5000 € foi dado para este projeto, conforme ao compromisso que Genespoir tinha tomado em 2009.
  • 2010 : O trabalho de pesquisa sobre o albinismo do laboratório de genética humana de Bordeaux, se torna o objeto da tese de doutorado do Dro em medicina Fanny Morice-Picard, assistante hospitalar e universitária no laboratório.
  • Janeiro de 2011 : Seis laboratórios europeus de pesquisa sobre o albinismo se juntam e concorrem à licitação européia E-Rare 2 (« European Research Projects on Rare Diseases »). O orçamento previsto é de 1 377 340 €.
  • Fevereiro de 2011 : Paralelmente ao processo de licitação anual de Genespoir, o Professor Arveiler propõe um projeto ambicioso de presquisa sobre os novos gênes concernentes ao albinismo óculo-cutâneo, com um orçamento de 173 000 €. Genespoir contribui ao financiamento deste projeto com um valor de 15 000 €.
  • Fevereiro de 2012 : Pela primeira vez desde 2007, quatro projetos de pesquisa são apresentados para concorrer à licitação de Genespoir :
« Busca de novos gênes relacionados ao albinismo óculo-cutâneo » apresentado pelo Professor Arveiler do laboratório de genética humana de Bordeaux.
« Albinismo óculo-cutâneo de tipo 2 (OCA2) na África sub-saariana e genética das populações bantos » apresentado pelo Professor Aquaron do laboratório de Bioquímica e Biologia Molecular da Timone em Marseille.
« Estudo dos problemas da retinia num modelo murino do albinismo » apresentado por Alexandra Rebsam do instituto do Fer à Moulins Unidade 839 do Inserm em Paris.
« Contribuição das análises por imagem da retina para a melhor caraterização do fenótipo / genótipo do albinismo ocular » apresentado pela Dra Béatrice Roussat do centro hospitalar dos Quinze-Vingt em Paris.

Apesar do interesso pelos diversos programas apresentados, o conselho científico de Genespoir, restringida pela limitação de seus recursos, achou por oportuno, continuar a apoiar os projetos do Professor Arveiler e do Professor Aquaron. A associação se comprometeu então a lhes custear respectivamente com os valores de 15 000 € e 5000 €, para 2012.

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